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华基金最新分析显示:地贫HLA配型成功率大幅高于预期
来源:   发布时间:2017/12/11 10:37:42

日前,深圳市广电公益基金会-华基金公益基金(简称“华基金”)发布了自2016年11月,免费为重症地贫患者进行HLA配型项目启动以来的公益数据。截止2017年11月25日,华基金已完成3624个免费重症地贫HLA配型样本,节约社会成本近千万元人民币。此外,华大基因对已收集的地贫患者及健康家属的信息进行大数据分析,取得意外的收获,信息库中的配型成功率明显提高。

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华基金宣布,已完成的3624个免费HLA配型样本,涉及约1324个家庭,其中有122个配型成功,成功率约为9%。这些成功配型案例全部来自兄弟姐妹和父母。华基金试图寻找更多可能性,让科技助力公益。2017年10月起,华基金联合华大基因的基因大数据分析平台,针对已收集到的3000多例样本,进行了跨亲缘的匹配研究,取得了出人意料的收获。华大基因大数据项目负责人金鑫介绍,此次研究发现新增加9个匹配案例,为9个患者找到了100%匹配的样本,其中6个配型基因全相合;与其匹配的样本全部来自患者的非亲源关系配型供者。

据介绍,HLA配型成功的案例,一般发生在直系兄弟姐妹或父母之间,亲兄弟姐妹全相合配型成功率最高,约为25%,所以HLA配型一般在有亲源关系的家系内进行。非亲缘匹配理论上的成功率只有万分之一或更低。而此次跨亲缘匹配成功率接近1%。金鑫表示,出现这样的情况,推测可能是因为地贫基因携带高发区的祖先是比较相近的。

尽管这一推测还有待科学验证,但目前来说,此成果对地贫患者和家庭来说,是一个鼓舞人心的利好消息。华基金管委会主任项飞表示,目前的样本有60%来自广东,未来如有更多省份、更多患者的HLA配型数据进入华基金数据库,委托华大基因进行跨亲缘匹配,势必将会让更多患者受益。

项飞称,华基金是挂靠在深圳市广电公益基金会名下的专项公募基金,由华大基因股东、高管个人捐款50万元发起,致力于帮助地中海贫血、白血病以及其他罕见病患者。2016年11月,华基金启动了免费为重症地贫患者进行HLA配型的公益计划;而在2017年3月华基金正式成立的新闻发布会上,华基金承诺扩大公益范围:全球永久免费为重症地贫患者进行HLA公益配型。

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图为2017年3月21日华基金成立发布会现场

此后,华基金在全国各地与医院、地贫公益组织、媒体合作,举办了数十场免费配型公益活动,以及多场罕见病科普活动。同时,华大基因开通了华基金公益专线,并且安排了专人为重症地贫患者、家属服务。

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图为2017年华基金在全国各地展开的免费配型公益活动现场

地中海贫血是一种遗传性溶血性疾病、主要分布在我国南方,据2016年《中国地中海贫血蓝皮书》数据显示,我国有3000万地贫基因携带者,尤以广东、广西、海南携带率最高。重型患者需要定期输血和药物去铁治疗,每年花费近10万元。造血干细胞移植是唯一能够根治地贫的方法,而HLA基因配型是决定移植成功与否的关键因素。

一年来,华基金一直在呼吁,全社会为地贫和罕见病患者贡献力所能及的力量。

  责任编辑:赵雪梅
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